日前，瞿佳教授作為通訊作者、金子兵教授作為第一作者，在英國(guó)《Nature》旗下綜合性子刊《Nature Communications》（影響因子10.015），發(fā)表題為《SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa》（導(dǎo)致常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性的新致病基因SLC7A14）的研究論文。該研究原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)了常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性（arRP）的高發(fā)致病基因SLC7A14，以詳實(shí)的證據(jù)揭示了SLC7A14基因突變的發(fā)生率及其生物學(xué)機(jī)制。

視網(wǎng)膜色素變性是眼科中最常見的遺傳病，由于已知致病基因超過(guò)70個(gè)，因而精確診斷和分型一直是臨床上的一大難題，而基因診斷是開展個(gè)體化醫(yī)療的必要前提。多年來(lái)，金子兵等人在醫(yī)院率先開展了視網(wǎng)膜色素變性門診（遺傳眼病專科），通過(guò)轉(zhuǎn)化國(guó)內(nèi)外科研新成果診治了國(guó)內(nèi)諸多患者，取得了較好療效。由于臨床上最常見的是散發(fā)患者，因而對(duì)散發(fā)病例的基因診斷也是急需突破的科研重點(diǎn)。該課題組通過(guò)新一代測(cè)序技術(shù)，在2%的arRP患者中成功地找到了一個(gè)全新的致病基因——SLC7A14。通過(guò)體外細(xì)胞功能實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)該基因突變導(dǎo)致Slc7a14蛋白的定位發(fā)生顯著改變，通過(guò)斑馬魚Knockdown實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了可能的眼病表型，最后，原創(chuàng)性構(gòu)建了Slc7a14基因敲除小鼠模型進(jìn)行ERG分析，明確揭示了SLC7A14基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性，進(jìn)而嚴(yán)重影響視覺功能。由于該基因引起的疾病十分嚴(yán)重且發(fā)病較早，引起國(guó)際上的高度關(guān)注，也為后續(xù)的基因治療和藥物干預(yù)等奠定了關(guān)鍵基礎(chǔ)。

據(jù)悉，該項(xiàng)研究全部在溫醫(yī)大完成，論文署名作者皆為學(xué)?？蒲腥藛T，具有完全獨(dú)立知識(shí)產(chǎn)權(quán)，獲國(guó)家973計(jì)劃、國(guó)家自然科學(xué)基金和浙江省杰出青年科學(xué)基金支持，是第一個(gè)由國(guó)內(nèi)研究人員獨(dú)立發(fā)現(xiàn)的常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性致病基因，標(biāo)志我院在相關(guān)研究領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了重大突破，達(dá)到國(guó)際一流水平。

金子兵系溫醫(yī)大2000屆眼視光學(xué)院畢業(yè)生，留校工作后于2002年派往學(xué)校姐妹學(xué)校日本宮崎大學(xué)眼科學(xué)習(xí)，經(jīng)過(guò)多年的博士、博士后科研訓(xùn)練和Research scientist工作后于2011年回到眼視光醫(yī)院工作。自2011年以來(lái)，獲得2項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目、1項(xiàng)973課題（組長(zhǎng)）和浙江省杰出青年科學(xué)基金等，入選錢江高級(jí)人才（特聘教授）和浙江省千人計(jì)劃（創(chuàng)新長(zhǎng)期）。