科技日報倫敦9月2日電 （記者劉海英）青光眼是一種常見的疑難眼病，病因多樣，難以預(yù)防，患者眼內(nèi)壓力會間斷或持續(xù)升高，若得不到及時治療，將造成不可逆的視野喪失甚至失明，是導(dǎo)致人類失明的主要致盲眼病之一。最近，英國倫敦大學(xué)國王學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)的一國際研究小組在《自然遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表研究論文稱，他們研究確認(rèn)了4個新的與青光眼有關(guān)的基因突變位點，這一發(fā)現(xiàn)或?qū)槲磥黹_發(fā)青光眼的早期診斷和治療手段奠定基礎(chǔ)。

 

研究人員通過對來自歐亞7個國家的35000多人的數(shù)據(jù)進(jìn)行薈萃分析后獲得了上述研究成果，這4個基因突變都與高眼壓和青光眼有關(guān)的。其中一種突變發(fā)生在人們較為熟悉的ABO血型基因上，這種基因決定著人的血型，似乎在B型血個體中最為常見；還有一種突變發(fā)生在負(fù)責(zé)調(diào)控細(xì)胞膽固醇和血脂水平的ABCA1基因上，目前研究人員還不清楚這種基因在眼睛內(nèi)部的運行機制，需要進(jìn)一步深入研究來揭示突變基因是如何促使青光眼的發(fā)生的。

中國和澳大利亞研究人員發(fā)表在同期《自然遺傳學(xué)》雜志上的另兩篇研究論文也證實ABCA1與青光眼有關(guān)。

青光眼雖然很難治療，但如果及早發(fā)現(xiàn)并及時治療，還是可以降低其對視力的損害程度的。與青光眼相關(guān)基因突變的發(fā)現(xiàn)，使得未來對高危遺傳風(fēng)險人群進(jìn)行密集篩查成為可能。而在早期治療階段，則可以圍繞這些基因設(shè)計針對性治療方案，例如可通過藥物阻斷基因生產(chǎn)蛋白或改變基因的表達(dá)方式來降低眼睛中ABCA1基因數(shù)量，達(dá)到減輕視神經(jīng)和視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維所受壓力的目的。

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