近日，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院傳出消息：該院孫興懷教授領(lǐng)銜的“青光眼遺傳學(xué)研究小組”，與四川省人民醫(yī)院、香港中文大學(xué)、新加坡國(guó)立眼科中心等單位合作，歷經(jīng)三年研究首次發(fā)現(xiàn)：原發(fā)性開角型青光眼的發(fā)病與ABCA1基因變異存在顯著關(guān)系。相關(guān)論文已刊在國(guó)際知名雜志《自然·遺傳學(xué)》。

據(jù)悉，青光眼是最主要的不可逆致盲性眼病，分為開角型、閉角型兩種。其中，原發(fā)性開角型青光眼往往沒有任何癥狀，發(fā)現(xiàn)時(shí)已是晚期，視神經(jīng)受到損傷無(wú)法恢復(fù)。這種類型的青光眼具有起病隱匿、發(fā)病率高、致盲率高的特點(diǎn)?？上У氖?，長(zhǎng)期以來(lái)致病病因尚不清楚，治療手段僅限于使用降眼壓藥物、激光、手術(shù)等。

自2009年起，由眼耳鼻喉科醫(yī)院等發(fā)起的研究小組，從遺傳學(xué)角度入手，研究開角型青光眼的發(fā)病原因。論文第一作者、眼耳鼻喉科醫(yī)院主治醫(yī)師陳宇虹博士介紹：研究共分為4個(gè)階段，研究初期有2906名原發(fā)性開角型青光眼患者、5974名正常人參與研究。大規(guī)模篩選后，專家發(fā)現(xiàn)22個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)患者、正常人的明顯差異。此后，研究組利用類似方法反復(fù)驗(yàn)證，最終篩選出7個(gè)遺傳標(biāo)記位點(diǎn)變異與原發(fā)性開角型青光眼有密切關(guān)聯(lián)。進(jìn)一步研究還揭示：7個(gè)遺傳標(biāo)記位點(diǎn)中，有4個(gè)位點(diǎn)就在ABCA1基因附近，由此首次證實(shí)，該基因變異與原發(fā)性開角型青光眼的最重要常見危險(xiǎn)因素—高眼壓緊密關(guān)聯(lián)。專家補(bǔ)充說(shuō)，ABCA1基因是每個(gè)人皆具有的基因，它作為與細(xì)胞膜相關(guān)的蛋白，參與多種物質(zhì)的細(xì)胞內(nèi)外轉(zhuǎn)運(yùn)，具有維持人體生理功能正常運(yùn)轉(zhuǎn)的功能；該基因一旦變異，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞功能紊亂，繼而引發(fā)疾病。

國(guó)內(nèi)外專家評(píng)價(jià)：此項(xiàng)研究是同種疾病、同類研究中，涉及樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究，填補(bǔ)了國(guó)際相關(guān)領(lǐng)域空白。研究成果還將對(duì)原發(fā)性開角型青光眼的早期診斷、藥物治療新靶點(diǎn)等具有重要意義。

 

來(lái)源：http://news.163.com/14/1014/11/A8H16V7N00014AED.html

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